L'intelligenza aritificiale può offrire grossi vantaggi nelle diagnosi precoci

L'intelligenza artificiale (IA) può aiutare i professionisti della salute mentale analizzando grandi set di dati e biomarcatori, offrendo valutazioni potenzialmente più obiettive rispetto ai metodi tradizionali.

Gli algoritmi di apprendimento automatico vengono addestrati per rilevare e prevedere condizioni di salute mentale, tra cui depressione, disturbi d'ansia, disturbo bipolare e PTSD.

Gli studi dimostrano che i modelli di IA possono raggiungere un'elevata accuratezza (ad esempio, fino al 90%) nella diagnosi delle malattie psichiatriche. Ad esempio, i modelli di IA hanno mostrato risultati promettenti nella diagnosi di condizioni come il deterioramento cognitivo, la schizofrenia e i disturbi bipolari, con un'efficacia che varia dal 21% al 100%.

Le tecniche di IA possono aiutare a ridefinire le malattie psichiatriche in modo più oggettivo rispetto ai manuali diagnostici tradizionali come il DSM-5.

I predittori comuni per la diagnosi includono informazioni demografiche e socioeconomiche, anamnesi clinica, dati fisiologici, dati psicometrici, biomarcatori di scansioni mediche (come MRI, EEG, segnali HRV, densità della materia grigia) e contenuto semantico.

Anche i modelli multimodali che riconoscono la voce e le espressioni facciali sono efficaci per lo screening della salute mentale su larga scala. Monitoraggio della progressione della malattia e dell'efficacia del trattamento Gli strumenti di IA vengono utilizzati per monitorare le condizioni di salute mentale, prevedere le ricadute e valutare vari fattori. Raccolgono ed elaborano dati in tempo reale per tracciare la prognosi in corso dei disturbi di salute mentale e valutare l'efficacia del trattamento. Il monitoraggio include condizioni come la depressione (compreso il disturbo depressivo maggiore, MDD), l'ansia, i disturbi di personalità, la schizofrenia, il disturbo bipolare, le fobie e il disturbo da uso di sostanze, nonché il rischio di suicidio.

L'IA può aiutare a prevedere l'efficacia del trattamento sia per gli interventi farmacologici (ad esempio, acidi grassi omega-3, citalopram, duloxetina, infusioni di ketamina, antidepressivi) che per la psicoterapia (ad esempio, terapia cognitivo-comportamentale - CBT). I predittori per il monitoraggio e la previsione dei risultati del trattamento includono spesso misure della gravità della depressione (ad esempio, HDRS, MADRS, BDI, PHQ-9, HADS), variabili demografiche, anamnesi medica, comorbilità, fattori psicosociali (eventi stressanti della vita, qualità della vita sociale/lavorativa/familiare), dati generali sull'attività (attività fisica, sonno, uso del telefono), dati fisiologici (variabilità della frequenza cardiaca, variabili acustiche), fattori genetici e marcatori neurobiologici (EEG, fMRI).

Diagnosi con l'aiuto dell'intelligenza artificiale

È una sensazione che molti di noi conoscono fin troppo bene: la profonda e straziante ansia dell'attesa. Aspettare un appuntamento, aspettare una scansione e poi, la parte più difficile, aspettare i risultati che potrebbero cambiare tutto. 

Per troppo tempo, questa è stata la realtà accettata dell'assistenza sanitaria, un percorso passivo caratterizzato da incertezza e senso di impotenza. Si diventa un nome su una lista, una cartella in un archivio, una persona in attesa.

Ma le cose stanno iniziando a cambiare. È in atto un cambiamento fondamentale, guidato non solo dalle nuove tecnologie, ma anche dai pazienti, soprattutto donne, stanchi di aspettare. 

Chiedono maggiore controllo, maggiore chiarezza e strumenti migliori per gestire la propria salute. E come dimostra un recente sondaggio, l'attrito nel sistema attuale non è solo un inconveniente; può essere una questione di vita o di morte.

In mezzo a queste sfide, l'umile ecografia, spesso considerata uno strumento diagnostico secondario, sta emergendo come un eroe improbabile, grazie a un potente impulso fornito dall'intelligenza artificiale. Storicamente, il potenziale dell'ecografia per lo screening precoce è stato frenato dalla qualità incoerente delle immagini e dall'elevata dipendenza dall'abilità dell'operatore.

E se fosse possibile rendere ogni immagine ecografica, proveniente da qualsiasi apparecchiatura, notevolmente più nitida? 

Questo è l'obiettivo di aziende che hanno sviluppato un software di intelligenza artificiale agente come un editor fotografico professionale, rendendo più nitide le immagini sfocate, eliminando il rumore e rivelando dettagli che altrimenti l'occhio umano potrebbe non vedere. 

Si tratta di una piattaforma indipendente dal dispositivo, il che significa che può aggiornare le capacità di un macchinario nuovo di zecca in un ospedale cittadino con la stessa facilità di un dispositivo vecchio di dieci anni in una clinica rurale. Questo livella il campo di gioco, portando funzionalità diagnostiche avanzate nei luoghi che ne hanno più bisogno.

Lo shock dell'attesa

Quindi, qual è il prezzo di una diagnosi tardiva? A quanto pare, è astronomico. L'OMS osserva che curare il cancro precocemente è da due a quattro volte più economico che curarlo tardivamente. I calcoli sono semplici: un tumore localizzato è più facile e meno costoso da curare rispetto a una malattia diffusa in tutto il corpo.

E questo è solo il costo medico diretto. L'onere economico della malattia in fase avanzata si ripercuote a catena. La diagnosi precoce mantiene le persone più sane, più attive nel mondo del lavoro e contribuisce all'economia. Per gli ospedali, significa meno costose ripetizioni delle scansioni e un utilizzo più efficiente del tempo dei radiologi. 

Per gli enti pagatori e i sistemi sanitari, significa ridurre le ingenti richieste di rimborso associate agli interventi in fase avanzata e aprire le porte a nuovi modelli di assistenza basati sul valore.

I dati suggeriscono che l'investimento iniziale nella tecnologia sia una scommessa intelligente. In definitiva, l'economia della diagnosi precoce costituisce un valido argomento a favore di un cambiamento radicale nella filosofia dell'assistenza sanitaria, da un sistema che reagisce alla malattia a uno che mantiene proattivamente il benessere. 

È un investimento strategico che paga dividendi sia in termini di vite salvate che di risorse finanziarie preservate, creando un futuro più sano ed economicamente sostenibile per tutti.

Il messaggio che arriva dai pazienti e dalla tecnologia è innegabile: l'era della medicina reattiva sta finendo. Il futuro risiede nella prevenzione, alimentata dall'intelligenza artificiale che rende la diagnosi precoce lo standard di cura, non l'eccezione. Il paziente non è più solo in attesa: è lui a guidare la trasformazione.

Lo screening cervicale

La salute cervicale è uno degli aspetti più importanti del benessere femminile, eppure viene spesso trascurata fino alla comparsa dei sintomi. A differenza di molte altre patologie, i cambiamenti cervicali possono progredire silenziosamente, senza evidenti segnali d'allarme, rendendo essenziali la prevenzione e la diagnosi precoce.

Nel Regno Unito, lo screening cervicale (pap test) ha salvato migliaia di vite, ma mantenere una buona salute cervicale va oltre la semplice esecuzione di questi controlli di routine. Dalle scelte di vita alla comprensione dell'HPV, ogni donna ha la possibilità di proteggere la propria salute a lungo termine.

Il cancro cervicale è unico tra i tumori perché è ampiamente prevenibile. Con l'introduzione del vaccino contro l'HPV e lo screening cervicale di routine, il numero di casi è diminuito significativamente nel Regno Unito. Tuttavia, circa 3.200 donne ricevono ancora una diagnosi ogni anno, con molti casi legati a pap test mancati o ritardati.

Ciò evidenzia l'importanza non solo di sottoporsi agli screening, ma anche di adottare un approccio proattivo alla salute cervicale generale.

Il legame con l'HPV

Il Papillomavirus umano (HPV) è uno dei virus più comuni al mondo e si diffonde principalmente attraverso i rapporti sessuali. Mentre la maggior parte delle infezioni guarisce naturalmente, i ceppi persistenti ad alto rischio possono portare ad alterazioni anomale delle cellule cervicali.

Lo screening ora include il test dell'HPV insieme al controllo delle cellule, fornendo un quadro più accurato della salute cervicale. Il vaccino contro l'HPV, offerto ai giovani nel Regno Unito, offre ulteriore protezione prendendo di mira i ceppi con maggiori probabilità di causare il cancro. Per le donne che non sono state vaccinate durante l'adolescenza, il vaccino può comunque essere ottenuto privatamente.

Oltre lo screening: abitudini quotidiane che fanno la differenza

Sebbene il Pap test rimanga il cardine della prevenzione, anche le abitudini quotidiane svolgono un ruolo importante nella salute cervicale.

Smettere di fumare: il fumo è associato a un rischio maggiore di cancro cervicale poiché indebolisce il sistema immunitario.

Assumere una dieta ricca di folati, vitamine A, C ed E supporta la sana funzionalità cellulare.

Salute sessuale sicura: l'uso di protezioni riduce il rischio di HPV e altre infezioni sessualmente trasmissibili.

L'esercizio fisico regolare, un buon sonno e la gestione dello stress aumentano la capacità del corpo di combattere le infezioni in modo naturale.

Questi fattori di stile di vita, se combinati con screening regolari, forniscono un'efficace protezione contro i problemi cervicali.

Lo screening e la sua utilità

 

Si chiama screening (scrining) l'esame di un certo tipo che si fa ad una popolazione apparentemente sana. Il termine deriva dall'inglese e significa "vegliare", "analizzare", il cui scopo è infatti quello di selezionare quei casi che presentano un'alta probabilità di sviluppare una malattia in modo tale da attuare la terapia precoce adatta per poterla bloccare.

Si attuano così  strategie con esami semplici che mettano in luce sia sintomi precoci di una patologia che è già presente ma non ancora emersa, sia i fattori di rischio per una specifica affezione. 

Ad esempio, i sistemi sanitari, reclutano un campione di persone che si ritiene a rischio, sulla base di linee guide prestabilite, e la successiva esecuzione di un test diagnostico mirato, per esempio il "Pap-test"  per il carcinoma (tumore) del collo dell'utero, oppure la "mammografia" per il cancro mammario, il sangue occulto nelle feci (che non tutte le Regioni lo attuano  anche se ha un costo ridicolo ma …) per il cancro al colon. 

Il discorso si può estendere ad alla diagnosi precoce di altre malattie tumorali, ma per una questione di costi si preferiscono (ironia facile) "i banchi a rotelle", o come macchine per la lettura dei tamponi covid e relativi tamponi costati milioni di euro e mai utilizzati... oltre ad altri sperperi assurdi. 

Mi viene in mente uno screening che dovrebbe essere effettuato, ovvero si può prevedere l'ereditarietà di un cancro, con il test genetico per i componenti di una famiglia con soggetto/i ammalati di cancro. 

Questo test prevede se un soggetto può ammalarsi di cancro, sappiamo i costi di gestione di un malato di cancro, ebbene, nessuno se ne preoccupa, non sono interessati. I costi sono elevati perché dovrebbero assumere giovani laureati in medicina, biologi, ecc e si ridurrebbero per gli amministratori gli extra (nero)-profitti, si intuisce bene il problema…. 

A chi può interessare un malato di cancro  se non soltanto ai famigliari del malcapitato (qui l'ironia sarebbe fuori luogo, ma è impossibile evitarla). 

 Evidentemente non lo capisco e mi adeguo.

Infermieri: operatori di miracoli

 

Gli infermieri hanno l'opportunità di guarire la mente, l'anima, il cuore e il corpo dei loro pazienti. 

Le famiglie e i pazienti potrebbero dimenticare i loro nomi, ma non dimenticheranno mai come li hanno fatti sentire.

Capisci di lavorare nel settore sanitario quando puoi parlare di vomito e movimenti intestinali a tavola senza che nessuno si tiri indietro.

Gli infermieri sono in una posizione unica per fare la differenza ogni giorno a livello locale, nazionale e globale per i pazienti. Per la professione e per i singoli individui.

Una carriera: un sorriso è pieno di significato per chi è malato. 

È un gesto semplice ma incoraggiante, che lo fa sentire realizzato, più vicino alla guarigione. Si sente una persona, non un numero.

Sei infermiere/a e sei anche un "operatore di miracoli" non è un titolo riconosciuto, ma ha una vera ricaduta nella realtà.

Troppo spesso sottovalutiamo il potere del contatto, di un sorriso, di parole gentili e di un orecchio attento, di un risultato onesto o del più piccolo gesto di cura. 

Tutti questi hanno il potenziale di cambiare una vita.

Il primo requisito in un ospedale è che non si arrechi alcun danno ai malati ... l'infermiere lo sa!

Le Nuove Frontiere della Medicina: Scienze Omiche

 

Le scienze “omiche” (termine di origine sanscrito “om” che significa completezza e pienezza,) sono discipline che utilizzano tecnologie di analisi con produzione di notevole numero di dati di diverse discipline che sono: la “Genomica” questo termine è stato usato negli anni ottanta del secolo scorso, che utilizza tecnologie per studiare il genoma cioè il sistema dei geni presenti nella molecola della vita che è il DNA. 

Questo termine è stato utilizzato da Hans Winkler la prima volta nel 1920 fondendo il termine gene e il suffisso oma da om. Quindi Genoma rappresenta l’insieme dei geni di un individuo e la genomica e la scienza che studia e misura il sistema dei geni. Il primo sequenziamento completo del genoma avvenne nel 1995 per opera di un gruppo di scienziati (Fleischmann, Adams,White) che scoprirono e sequenziarono il genoma di un virus, l’Haemophilus Influenzae.

Nasce così l’era del sequenziamento completo della molecola della vita ossia il DNA (Acido Desossi Ribonucleico).Si pensava in un primo tempo che ci sarebbero voluti molti anni per il sequenziamento completo ma l’evolversi della tecnologia informatica e dei computer ultra veloci e il contemporaneo, miglioramento dei supporti informatici, si sono ottenute misurazioni di un enorme numero di specie molecolari presenti nella cellula, che hanno permesso di comprendere il funzionamento di un sistema biologico. 

È avvenuta una vera rivoluzione, si è rapidamente compreso che la sequenza genica del DNA di un organismo non è sufficiente da sola per comprendere come funziona un organismo vivente, può solo indicare la probabilità che possa funzionare in determinato modo, perché non tiene conto degli effetti dell’interazione con l’ambiente circostante nel suo complesso. Su questa base, cambia la visione del sistema vivente che deve ora considerare un flusso unidirezionale tra un gene, un trascritto, una proteina, un metabolita, quindi livelli diversi,” e l’ambiente esterno.

Oltre il Genoma sono stati definiti altri termini il Trascrittoma (l’insieme degli RNA messaggeri cje all’interno di una cellula riportano l’informazione che registrano nel nucleo dal DNA che non può uscire dal nucleo così mentre l’RNA messaggero lo può fare e dare così le istruzioni ad esempio per sintetizzare proteine), il Proteoma (l’insieme delle proteine e di Metaboloma (l’insieme dei metaboliti presenti nella cellula. Le scienze Omiche come genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica costituiscono una nuova scienza chiamata “la Biologia di sistema”

A cosa servono le Scienze Omiche? Dallo studio del DNA alla medicina di precisione

La conoscenza di queste discipline porta allo sviluppo in medicina delle terapie personalizzate proprio perché basate sulle caratteristiche genetiche, quindi uniche, per ciascuna persona.

Immaginiamo ad esempio una persona che ha una cefalea e prende dei farmaci antidolorifici, un’altra persona ha lo stesso problema e prende gli stessi farmaci ma il mal di testa non gli passa. La motivazione risiede:

a- l’efficacia del farmaco può cambiare da persona a persona, in funzione del principio attivo del farmaco e del dosaggio

b- come, in particolare, la posologia ottimale e più sicura dipende dalla velocità del metabolismo

c- a quali fattori genetici sono dovuti gli effetti indesiderati dei farmaci

d- che cosa si intende per “medicina di precisione”

e- come stili di vita sani, a parità di condzioni, possano consentire un dosaggio inferiore ma ugualmente efficace

e- Come traguardo della terapia personalizzata per tutti, al quale si lavora da alcuni anni, sia l’obiettivo operativo della prossima generazione dei medici.   

In cosa consiste la medicina di precisione?

Essa è la profilazione omica la quale tratta diverse malattie come l’oncologia ovvero lo studio dei tumori, le malattie rare, la bioinformatica e la farmacogenomica. Questi sono innovazioni cliniche con l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure e dei risultati per i per pazienti.

Ad esempio se uno deve indossare un abito su misura, va dal sarto che  prende le misure e gli cuce addosso un vestito che è perfetto per l’individuo, se noi immaginiamo i farmaci di precisione essi funzionano come il sarto (che cuce addosso il vestito).

Attraverso la profilazione omica che abbiamo detto consiste nella genomica, precisamente nella farmacogenomica, che sono farmaci che vengono costruiti a misura di persona cioè ogni persona ha un suo farmaco sintetizzato e costruito per il suo DNA, per le per la tipologia dei suoi metaboliti  cellulari, delle sue proteine, della precisione omica.

Quindi della profilazione omica che analizza il genoma, il trascrittoma, il proteoma ,il metaboloma e l'epigenoma  (l'epigenoma "dice" ai geni quando e come essere letti, senza cambiare la loro struttura fondamentale)  è uno strumento fondamentale per comprendere la biologia individuale e identificare marcatori molecolari utili nella diagnosi precoce e nel trattamento personalizzato e nel monitoraggio delle malattie.

 

Per scrivere questo blog ho consultato un lavoro della Prof.ssa Sabrina Rita Giglio, Professore ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi di Cagliari

 

La figura del biologo

 

Il BIOLOGO è colui che studia i meccanismi che regolano i processi fondamentali della vita in relazione con gli ambienti specifici in cui essi si realizzano. 

L’ambito di osservazione e sperimentazione scientifica di cui il biologo si occupa è molto ampio: può riguardare le specie microbiche, vegetali, animali e l’uomo, e può focalizzarsi su differenti livelli di approfondimento, da quello molecolare, cellulare, istologico, anatomico, embriologico, tassonomico, fino ad aspetti di tipo ecologico.

BIOLOGO, dunque, è una definizione generale che rimanda a più specifiche aree di specializzazione professionale. In particolare:

il biologo clinico, in ambito sanitario, che effettua test su tessuti o liquidi biologici per la diagnosi e/o la prevenzione delle malattie e per la ricerca;

il biologo molecolare, che studia e manipola DNA e proteine;

il biologo ambientale, che analizza i processi biologici che si verificano nell’aria, nell’acqua o nel suolo anche in relazione agli interventi antropici;

il microbiologo, che studia la struttura e le funzioni dei microrganismi (batteri, alcuni tipi di funghi e lieviti, alghe e protozoi) e virus;

il biochimico, che è specializzato nello studio dei processi chimici degli organismi viventi;

il biologo nutrizionista, che identifica i bisogni dell’individuo sano e della collettività correlati all’alimentazione e alla nutrizione;

il diagnosta per la conservazione di beni culturali e artistici, che opera per prevenire e ridurre i processi di biodeterioramento della superfici di opere storiche di particolare interesse artistico;

il biotecnologo, che manipola elementi biologici attraverso tecniche di ingegneria genetica e tecnologie microbiche.